موارد مورد بررسی درخونگیری از نوزاد چیست؟
مسائل مختلفی در نمونه خونگیری از نوزادلن مورد بررسی قرار می گیرند. از جمله آن ها می توان به موارد زیر اشاره کرد:
فنیل کتونوری (PKU)
در این بیماری بدن نمی تواند نوعی خاص از پروتئین را هضم کند و بر مغز تاثیر گذار است. از عوارض آن تب با درجات مختلف و عقب ماندگی ذهنی است.
کودکان مبتلا در بدو به دنیا آمدن علائمی از خود بروز نمی دهند. با گذشت زمان فعالیت زیاد بی هدف و تشنج در آن ها پدیدار می شود. نمونه گیری خون نوزاد به تشخیص زود هنگام این بیماری کمک می کند.
بیماری شربت افرا
نوعی اختلال ارثی است که در اثر عدم پردازش درست بخش هایی از نوعی پروتئین ایجاد می شود. علامت بسیار شایع آن احساس بوی شربت افرا در ادرار نوزاد است. در صورت تشخیص ندادن به موقع منجر به مرگ کودک در دو هفته اول پس از تولد خواهد شد.
بیماری گالاکتوزمی
این نیز نوعی بیماری وراثتی است که در آن کودک ناتوان از هضم نوعی پروتئین است. این اختلال بسیار خطرناک است و باید به سرعت درمان شود. علائم آن که دو هفته بعد از تولد شروع به بروز می کند، شامل موارد زیر است:
- از دست دادن اشتها
- استفراغ بیش از حد
- اسهال
- قرمز شدن پوست
- بزرگ شدن کبد
- پیدا شدن اسید آمینه در ادرار
- انباشت مایع شکمی و تورم شکمی
آزمایش تیروئید نوزاد
تشخیص به موقع تیروئید در نوزاد مانع بروز مشکلات در آینده کودکان میشود. بهترین زمان برای آزمایش تیروئید نوزاد 3 روز بعد از تولد است. آزمایش تیروئید نوزاد توسط سایا طب آزما در منزل قابل انجام است.
هایپرپلازی
این بیماری به صورت مادرزادی ممکن است به نوزاد منتقل شود. نوزاد مبتلا به این بیماری مادرزادی قادر نیست که هورمون کورتیزول را تولید نماید. عدم درمان این بیماری در دوران بزرگسالی باعث ایجاد مشکلات در بخش تناسلی فرد میشود.